某天，我的門診上來了一位孕媽媽，她憂心忡忡地問我：昨天做超聲，NT有3.5mm，聽說這樣的孩子大概率有問題，不能要，得引產，是這樣嗎？
先把這位女士的問題放在這裡，這是我們今天要講的重點。而她的好訊息我也提前分享給大家：足月剖宮產7.2斤的健康小公主。
好了，我們今天就來把NT安排得明明白白，解答各位孕媽媽關於NT的疑惑。
全文概覽
1、NT是什麼？主要是用來「預測寶寶唐氏綜合徵等染色體異常風險」的一項檢查。
2、NT對「圖像標準性」要求很高，不合格的圖像不能測量NT，也不能預測寶寶染色體異常的風險，別追求「NT秒過」。
3、 NT超過2.5mm、3.5mm咋辦？NT增厚的標準不是2.5mm，即使NT3.5mm，約90%的寶寶最後都是健康的。不必因為NT增厚就直接「放棄」。
4、 在無創DNA普及的時代，超聲僅測量一個NT數值，意義非常有限。NT超聲還能篩查胎兒有沒有明顯的「先天性畸形」、預測媽媽孕後期發生「子癇前期」的風險多高，並加以預防。
. PART 01.
NT到底是什麼？
開頭這位媽媽，對於NT的結果非常焦慮，其中一重原因便是「不清楚這個檢查到底是啥」。
NT是Nuchal Translucency的縮寫，翻譯成中文叫做「頸項透明層」，是早孕期胎兒頸部的透明液體層。
這位媽媽很納悶：脖子上的液體能看出個啥？這還得從近30年前的研究說起。
老師來了 同學們快坐好
1992年的時候，英國胎兒醫學基金會（FMF）的Nicolaides教授首先發現：NT增厚的寶寶發生「唐氏綜合徵等染色體數目異常」（即大家害怕的「先天缺陷」）的概率會明顯升高。所以NT可以用來預測寶寶染色體異常的風險。
後來醫生學者們又發現，在測量NT的這次孕期超聲中：如果能仔細觀察寶寶的鼻骨、靜脈導管、三尖瓣血流（心臟），這些指標可以更好地預測寶寶染色體異常的風險。
此外，由於NT增厚的寶寶發生「先天性畸形」的概率也會增高，所以在這次超聲中，也可以早期篩查寶寶有沒有明顯的先天性畸形。
再後來，學者又發現NT超聲時還可測量子宮動脈PI等指標，預測媽媽孕後期發生「子癇前期」的風險，並加以預防。這是目前價效比最高的方法。
我們來看看NT超聲裡的畫面（左右滑動）：
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乍一看，這是生命孕育的喜悅；但放大重重細節後，一些大家害怕面對的真相、早早埋下的危機，或許就能浮出水面了。
這就是篩查的意義。看到這的媽媽別太焦慮，我們一起理性面對。
上班啦 上班啦
了解完以上背景，我們快速通過5個Q&A，惡補一下NT檢查。
Q1｜什麼時候做NT？
懷孕11周至13周加6天之間。這個時候，寶寶頭到屁股的長度應該在45-84mm之間。
Q2｜什麼是合格的NT?什麼是不合格的NT？
合格的NT圖像
不合格的NT圖像（左右滑動）
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看不出個所以然？沒關係，只是想借此告訴大家，NT對圖像標準性要求很高，圖像不合格的話，啥也預測不出來。
Q3｜NT超聲需要花多長時間？
NT不能隨便測，更別追求「NT秒過」。實際上，NT測量需要：
- 採集至少3張合格圖像，並測量3次取最大值；
- 還要測量寶寶的頭臂長（如下圖），用以評估孕周。
頭臀長即頭到屁股的長度，它的標準測量同樣重要和苛刻。哪怕只是單單測量「NT和頭臀長」，且寶寶位置好，通常也需要5-10分鐘。
如果還要觀察「鼻骨、靜脈導管、三尖瓣血流、子宮動脈PI」，以及是否存在明顯的「先天性畸形」，順利的話，一般需要20分鐘。
Q4：聽說有的孕婦做不了NT？
有這個可能，特別是媽媽肚皮比較厚，或者寶寶位置不好的時候。
好在經過良好培訓的醫生，在99%的情況下，都可以採集到合格圖像。剩下1%始終無法拿到合格NT的，可以選擇第二天再做一次超聲，或者直接換用其他的染色體異常篩查手段，比如無創DNA。
Q5：錯過了NT怎麼辦？
NT主要用來預測寶寶唐氏綜合徵等染色體異常風險。如果錯過了，可以選擇其他篩查方法，比如血清學的唐氏篩查、無創DNA等等。
具體選擇哪種，醫生會花5-10分鐘告知這些檢查的意義和區別，最終共同決定。
扶我起來 我還能學
接下來，我們來談談NT的結果。
. PART 02.
NT的正常值是多少？
超過2.5mm就是異常嗎？
NT增厚的標準不是2.5mm。咱別光看增厚的厚度數值，這個值會隨著孕周的增長而增長。
對於只測量了一個NT的情況，我們可以用百分位數去評估，這和描述出生後孩子的生長發育是一個方法。
一般來說，可以把NT超過95%分位叫做「NT增厚」，意思是：
這個孕周95%的胎兒NT都在這個數值以下，超過了便可稱為「增厚」。
我們用下圖的資料庫來舉例：
11周NT的95%分位大概是1.9mm；
12周NT的95%分位大概是2.2mm；
13周NT的95%分位大概是2.6mm。
終於等到你 還好我沒放棄
不過，NT的99%分位（圖中的「99th」）則是相對固定的數值——約3.5mm，不隨孕周變化，99%的胎兒NT都在這個數值以下。
如果NT＞3.5mm，我們認為是「NT明顯增厚」，染色體異常和先天性畸形的可能性會明顯增加。
. PART 03.
NT增厚，孩子就一定有問題？
不，我們看「表1」：
劃重點：
NT達到3.5mm的胎兒：大概90%最後都是健康的；
哪怕NT達到6mm的胎兒：最後仍然有1/3左右是健康的。
所以，千萬不要因為單單一個NT增厚就選擇引產。
. PART 04.
發現NT增厚，需要複查嗎？
很多媽媽第一時間會問：能不能再複查一個NT超聲，萬一不厚了呢？
怎麼說咧
這種做法既不正確也正確。
不正確的理由是：如果NT平面「合格」，我們就應該相信前一個NT的數值。NT本身就是有波動的，NT重複測量的原則是取最大值。
正確的理由是：如果NT平面「不合格」，那測出來的NT值就沒有任何意義，需要複查。同時也應該複查超聲，了解寶寶有沒有明顯的先天性畸形。
. PART 05.
什麼是染色體數目異常？
什麼是微缺失、微重複？
人的染色體有23對、46條，而染色體的異常有很多類型。
染色體數目異常：染色體數目多了一條、少了一條。
我們常說的唐氏綜合徵就是數目異常，21號染色體由2條變成了3條，這樣的孩子一般有嚴重的智力和發育障礙。
微缺失、微重複：染色體數目沒變，但某條染色體缺了一小段、多了一小段。
老實說，這類異常有些可能導致發育異常、智力異常甚至特定畸形；有些則完全不影響寶寶；還有一些目前還沒搞清楚。這一類檢查就是我們平時說的「基因晶片」。
差點兒就被擊倒在地
. PART 06.
NT增厚得不多，比如3mm，該怎麼辦？
這個情況屬於95%-99%分位之間。參考「表1」，主要增加的風險是——唐氏綜合徵等染色體數目異常的風險。
至於微缺失及微重複，胎兒畸形及死胎的風險，和NT正常的寶寶差不多。
重點來了！這個時候我們可以有以下選擇：
選擇一：通過多個指標聯合的方法，進一步計算風險。
NT超聲觀察鼻骨、靜脈導管、三尖瓣血流，並結合年齡、NT，同時抽血查HCG和PAPPA這些血清學指標，一起計算一個「最終的風險值」，這叫做「早孕聯合篩查」。這時候，哪怕NT是3mm，算出來也可能是低風險的。
低風險結果：這個時候還有唐氏寶寶的概率就低於1/1000了，也就是1000個寶寶中只剩下1個寶寶是唐氏寶寶。如果你接受這種低概率，就可以不做進一步檢查了。
高風險結果：我們可以選擇進一步做絨毛活檢或抽羊水。
選擇二：直接選擇無創DNA，進一步評估風險。
如果無創DNA是低風險，那寶寶還有唐氏綜合徵的概率也低過1/1000了。
選擇三：直接選擇絨毛活檢或抽羊水。
如果你特別在意NT增厚，擔心上面的方法有漏診的可能，希望有一個定心丸，也可以直接選擇絨毛活檢或抽羊水，我們也把這些方式叫「金標準」。
沒有十全十美的檢查，雖然婦產科醫生會與你溝通，並提供專業意見，但是選擇哪種方式的決定權仍在孕婦本人的手中。
. PART 07.
NT明顯增厚，比如4-5mm，該怎麼辦？
這個時候的NT超過99%分位。還是參考「表1」，不光是顯著增加染色體數目異常的風險，還有5%以上概率發生我們前面提到的微缺失、微重複。
建議「採取絨毛活檢或抽羊水」，可以更好地檢測這些類型的染色體異常。
同時，合併胎兒畸形的風險也會明顯增加，特別是心臟畸形的風險。在做「NT超聲」時，已經可以發現一些明顯的畸形了。
寶寶在宮內發生死胎的可能性也會增高，原因多數是因為本身就有染色體異常或先天性畸形，這是自然淘汰。
. PART 08.
NT超過3.5mm（即99%分位）
還可以選擇做無創DNA嗎？
首先無創DNA是篩查，不是確診。
無創DNA對於唐氏綜合徵這樣的染色體數目異常，有很高的檢出率。但即使是無創Plus，對微缺失、微重複的檢出率都不夠理想。
當然，如果你只是因為當地找不到可以做絨毛活檢的醫生，但想先評估一下唐氏綜合徵的風險，低風險能讓你安心一點，也可以先做一個無創DNA。低風險的話，再等到17周左右「抽羊水」，這是完全可以的。
別走先 還有2個點沒講完
注意，有創的產前診斷不是洪水猛獸。
提到抽絨毛和抽羊水，很多媽媽就非常恐懼。一是擔心會傷到孩子，二是擔心流產的風險。其實這兩個操作並不可怕，全程都是在超聲監測下做的。在技術熟練的醫生手中，兩者風險差不多、並不高。大概每500次穿刺才會額外造成1次流產，這和染色體異常高風險比起來，風險要低得多。
真實的穿刺經歷往往是：
上一秒剛躺上操作床，頭腦裡還一片空白，醫生下一秒就告訴你已經做完了；
先生上一趟洗手間緩解緊張，出來時太太已經穿刺完出來了。
還要注意，NT超聲不只是測一個NT數值。
我們建議不要單單去看NT厚不厚，而是要通過NT、鼻骨、三尖瓣血流、靜脈導管等資料，一起計算出「聯合風險」。
舉個例子更好理解：
問：你為什麼會嫁給你老公，你考慮了哪些因素？
多數女士會進行「聯合考量」，如顏值高、收入高，加分；吸菸、腳臭，減分。
除非存在某些因素，足以「一票否決」，如婚前就打你罵你，那果斷不嫁。
迴歸到檢查上，「NT增厚」並不足以動用一票否決權，它其實和「老公顏值」是一個等級的。
「唐氏」固然可以一票否決，但目前沒有哪個超聲或抽血指標可以一眼看出唐氏寶寶，「NT」亦不能。
若單純從「篩查唐氏綜合徵」的角度來看，如果你不顧慮價格，那麼無創DNA是完全可以替代NT的。在國內，一般12周以後就可以抽血化驗無創DNA了。所以在無創DNA普及的時代，超聲還只是單單測量一個NT數值，意義真的非常有限。
實際上在2021年，一個好的NT超聲除了測NT厚度，還應用來：
- 篩查寶寶有沒有明顯的「先天性畸形」；
- 預測媽媽孕後期發生「子癇前期」的風險並加以預防；
- 在「無創DNA出現陽性結果」時，指導如何進一步檢查。
哪怕你是因為無創DNA太貴，而選擇其他篩查手段，比起只看「NT是否增厚」，或者「先量NT再做唐氏篩查」的方法，通過「NT超聲」同時觀察：
- 鼻骨
- 靜脈導管
- 三尖瓣血流
甚至做「早孕聯合篩查」，也能明顯提高唐氏寶寶的檢出率，同時大大減少不必要的羊水穿刺。
以上，就是這期科普的所有內容。如果你看到這兒依然很焦慮，沒關係，現在是「有理有據」的焦慮。
我們都害怕命運的轉盤把不好的事情轉到自己面前，但這不代表你無法做好「提前揭曉轉盤結果」的準備。
參考資料：
英國胎兒醫學基金會（The Fetal Medicine Foundation）
https://fetalmedicine.org/lists/map/certified/NT
