導讀
哈哈，今天大家都開始上班了吧，科普繼續學起來，我們開始更新，先給大家看看小新醫生（黃醫生）的這篇文章。
你家娃是男孩還是女孩？這本來是一個稀鬆、平常的問題，卻困擾了婭武（化名）和父母長達 14 年。
具體為啥，看黃醫生的講解吧。
目 錄
14 年，5 次手術，3 次性別選擇
第 1 次性別選擇
第 2 次性別選擇
像女孩一樣排尿，卻扮演著男孩角色
尋找「蛋蛋」
奢望：我只想像其他男孩子一樣站在小便？
未來：依然面臨諸多挑戰
一14 年，5 次手術，3 次性別選擇
「媽，我究竟是男孩還是女孩？」婭武說這句話的時候，幾乎面無表情，眼裡彷彿看到了一灘令人絕望的死水。
當這句話從一個 14 歲的孩子口中說出來的時候，我知道孩子這麼多年經歷過怎樣的磨難。但是，當我詳細翻閱孩子的病歷時，才知道孩子的遭遇遠遠超過我的想象，簡直是觸目驚心。
與生俱來的身體畸形，歷經 14 年，5 次手術，3 次性別選擇，無數次就醫，還有無數次遭受同伴的異樣眼光，卻沒能換回孩子正常的生活。
二第 1 次性別選擇
事情還得從婭武（化名）剛出生說起，14 年前家裡喜添新成員，一家人都沉浸在幸福的空氣中。然而，醫生給婭武體檢時發現外陰異常，性別選擇困難。外陰有「陰莖樣」凸起，但排尿時尿液從會陰部排出。而且，外陰沒有看到陰囊和睪丸。正因如此，家人認為婭武是個女孩。
由於外陰和其他女孩也有一定區別，他們聽從了醫生的建議，做了染色體核型分析。1 個月後，報告顯示婭武的染色體核型同時存在男性和女性成分（見下一條），更為糟糕的是，兩種組分也不完全。
三第 2 次性別選擇
一般來說，女性的染色體核為 46, XX，而男性的染色體核型為 46, XY，所有的體細胞都是一樣的染色體核型。
一個月後，婭武的染色體核型分析顯示為 45,X[70]/46,X,Yqh-[30]。
什麼意思呢？就是每一百個細胞裡，有 70% 細胞核型為 45,X，另外的 30% 為 46,X,Yqh-；前者比正常女性的 46,XX 少了一條 X 染色體，後者也比正常男性的 46,XY 的 Y 染色體短了一截。
如果是單純 45,X 核型的個體，一般表現為女性外觀及生殖器，但存在矮小、青春期發育困難和不孕等情況；如果是單純的 46,X,Yqh-，為男性外觀及生殖器，但可能正常或存在性發育畸形。
對於婭武而言，不僅外生殖器無法區分是男孩還是女孩，從染色體層面來說也無法辨認，這種情況醫學稱之為性發育異常(Disorder of Sex Development，DSD)。
對於一般人而言，性別非男即女；對於 DSD 的孩子來說，性別的認定需要考慮以下 5 個性別構成：
外生殖器性別；
性腺（內生殖器）性別；
遺傳性別（包括染色體性別和基因性別）；
社會性別（父母撫養及社會成員認同的性別）；
心理性別（患兒自我的性別認定）；
這下可麻煩了，性別選擇問題，不僅對於婭武的父母來說是一個難題；對於醫生來說也是一個難題；對於醫學來說也是一個充滿挑戰、懸而未決和富有爭議的難題。正因如此，婭武的父母給「她」取了箇中性的名字，第 1 個字偏「女性」，第 2 個字又偏「男性」，就像「她」的性別一樣。
如果當女性，則切除「陰莖」樣結構，以後陰道再造則比較容易；如果當男性，需要對目前的「陰莖」樣結構進行多次整形，還要對尿道進行改道和成形。
婭武的父母再次向醫生求助。醫生認為，這種情況的性別選擇確實是一個巨大挑戰，需要醫生和父母共同決策。醫生還說，在國外，像婭武這種情況可以選擇做男性，也可以選擇做女性。
在以前，一般由父母與醫生共同決策性別的選擇，但是後來的研究發現，許多孩子長大後對自己的撫養性別不認同，要求改性別（見下圖）。
圖：2021 年的 Meta 分析 2005 年到 2020 年的 20 篇 DSD 論文，發現 DSD 性別認同障礙高達 15%（J Pediatr Urol,2021,17:39-47）,建議對混合性腺發育不良的做出性別選擇應該特別慎重。
一方面，嬰兒性別確定是醫療的緊急情況，醫療團隊需要儘快針對撫養性別給予確定意見。另一方面，性別診斷涉及病因診斷、生殖器外觀、生育能力、治療措施、手術選擇、文化、宗教、家庭觀念、生活習俗和大腦性別。
正是基於這種顧慮，國外專家建議「暫時擱置，日後再做抉擇」。等患兒長大了，有性別意識之後，再與父母及醫生共同決策，究竟當男孩還是女孩。
但是，這種辦法在國內顯然是行不通的。因為，在嬰兒還在襁褓中的時候，親戚朋友都會問，「你家娃是男孩還是女孩？」。
後來，經過與醫生探討，婭武父母決定讓孩子按男孩撫養。此後，婭武也的小夥伴，也以男孩子為主。但是，這個決定並非一勞永逸。由於婭武沒有完整的「陰莖結構」，陰莖短小彎曲，尿道開口於「陰莖」下方的會陰部，婭武不得不像女孩子一樣，蹲下來小便，否則就會尿溼褲子。
四像女孩一樣排尿，卻扮演著男孩角色
在婭武還是很小的時候，蹲下來小便並沒有帶來多少煩惱。然而，隨著年齡的增長，「他」的小夥伴們注意到這種現象，並嘲笑他，令婭武及家人苦惱不已。
轉眼間又過了幾年，婭武 4 歲了，「他」仍然需要蹲下來小便，以防尿溼褲子。父母決定帶著婭武再次求醫。醫生說，既然已經選擇當男孩子，就需要在生理和結構上向男孩靠齊。具體地說：
首先，要確定婭武存在男性性腺組織，以便到青春期時能夠自發產生足夠的雄性激素，而不是雌激素。
其次，婭武外生殖無法觸及睪丸組織，如果確定婭武有男性性腺組織，那麼它在哪裡？
再次，從正常排尿姿勢來說，要讓婭武實現站在排尿，需要給「陰莖」做矯形，讓尿道口「改道」，從陰莖頭部開口，足夠的長度以及適合的開口是站立排尿的必要條件。
因此，醫生首先給婭武做了一個 HCG 激發試驗，用於檢測婭武體內是否存在男性睪丸組織。如果存在睪丸組織，在給予 HCG 注射之後，睪丸的間質細胞就能夠分泌雄激素。
幸運的是，HCG 激發顯示，婭武體記憶體在睪丸組織。睪丸是男性性腺，這是婭武能夠「成為男孩」的生理基礎。
五尋找「蛋蛋」
從外觀來看，婭武的睪丸組織不在外面，在腹股溝區也無法觸及。那麼，睪丸組織究竟在哪裡呢？
從性分化和性別決定角度來說，睪丸組織可能存在於腎臟至陰囊的任何部位，正常分化的話睪丸可以從腹腔內下降到陰囊。當性分化出現異常時，睪丸可能停留在腹腔或腹腔，婭武極有可能是這種情況。但是，彩超無法探及睪丸組織，這讓醫生也很難辦。
男性的「蛋蛋」為什麼「掛」在外面？睪丸一般都位於外生殖的陰囊裡，這是人類長期進化的結果。現代醫學研究發現，睪丸組織「懸掛」於體外，其溫度比人體的核心溫度來得低，這樣的溫度緩解有利於精子的形成。也因此，醫生建議男性少穿牛仔褲等緊身褲子，特別是夏天：
其一，緊身褲對睪丸有直接壓迫作用；
其二，緊身褲會導致睪丸局部溫度升高，不利於生精；
其三，長期睪丸溫度過高，可導致精子畸形，受孕胎兒發生畸形可能性增高。
一方面，通過超聲手段無法探及睪丸組織，進一步做盆腹腔 CT 或磁共振也未必能查得到，最準確的方法應該是手術探查。
另一個方面，如果睪丸長期在盆腹腔，溫度過高可能導致原始生殖細胞發生癌變，是一顆定時炸彈。
因此，這種情況通常會建議探查性腺組織所在位置，要麼將睪丸組織「拉到體外」，要麼將其切除。
婭武父母認為，孩子還小，手術探查是一件令人恐懼的事情。此外，就算手術探查也無法解決婭武的問題：
其一，由於婭武沒有「完整的陰囊」，就算手術探查，睪丸也無法拉出體外，就算拉出體外，也沒有完整的陰囊可以放置睪丸組織。
其二，婭武選擇做男性，如果切除了性腺組織，那青春期發育時就無法產生雄激素，也就無法出現男性特徵，不能成為真正意義上的男孩子。
又是一個艱難的抉擇，切除就無法當男孩，不切除又有癌變風險。經過糾結，父母最後選擇先「擱置」這個問題。
六奢望：我只想像其他男孩子一樣站在小便？
眼下還有個問題，急需解決。即，先通過外科整形手術，讓婭武能夠站立排尿，消除同伴歧視的眼光。因此，婭武分別在 6 歲和 7 歲時，在當地醫院接受了兩次外生殖器整形手術。但是，效果差強人意，不只是外觀一般，功能上依然需要蹲下排尿。
連續 2 年都做手術，每次手術之後婭武都要忍受痛苦很長一段時間。但是，為了融入社會，融入小夥伴，不得不接收一次又一次的手術。儘管手術效果差強人意，但絕非單純是醫生的水平問題，婭武的外生殖器畸形嚴重，尿道成形術具有較高難度。
又過了 4 年時間，婭武轉眼已經是 11 歲的「小夥子」了，個子看上去卻還僅僅相當於 9 歲多的孩子。而且，依然需要蹲下排尿才不會尿溼褲子。
父母決定帶婭武到廣州 X 知名醫院再次手術治療。
這些年來，家長一直很在意孩子可否站立排尿，會不會遭受小夥伴的異樣眼光、嘲笑甚至欺負。
術中發現，婭武盆腔後的雙側性腺，並不像典型的睪丸一樣，形狀也不規則，醫生考慮為發育不良的睪丸；此外，可以看到疑似輸卵管及發育不良的子宮，同時還存在陰道殘端。
也就是說，婭武不只是染色體核型既有男性成分又有女性成分；外生殖器及內生殖器（性腺）也是既有男性成分也有女性成分。術中，手術醫生跟父母探討性別討論問題（第 3 次性別選擇），父母認為，婭武從小就選擇當男性，社會性別就是男性，因此堅持做男性，要求切除性腺中的女性成分。
醫生通過手術，切除了子宮和部分陰道，將左側睪丸下降固定於腹股溝遠端。由於性腺血管長度不夠，無法拉出體外；右側性腺的血管更短，只能繼續留在盆腔。
又過了 3 年，婭武已經 14 歲，經過多年的密切觀察和隨訪，定期檢查影像及腫瘤指標，儘管沒有活動性腫瘤的標誌，醫生決定再次手術探查和性腺活檢。
醫生建議婭武在做陰莖矯形的同時，也需要要做腹腔性腺探查術。也就是說，醫生需要確定兩件事情：（1）殘餘性腺組織是否為睪丸，還是同時有卵巢成分；（2）殘餘性腺組織是否有癌變趨勢。
醫生對婭武的殘餘性腺進行活檢，出院數天後，術後病理回報：雙側性腺均可見局灶原位生殖細胞瘤，左側性腺還伴有管內精原細胞瘤形成。也就是說，婭武的「睪丸」裡的精原細胞，由於分化異常，加上長期在溫度較高的盆腔，有癌變的趨勢。
不幸中的萬幸，癌變還只是「原位」和「侷限」，雖然沒有轉移，但是醫生不得不切掉婭武僅有的性腺。
從某種意義上來說，沒有「蛋蛋」的陰莖形同虛設，如同光桿司令，只有排尿功能，而沒有生育功能。「蛋蛋」及其產生的雄激素是男人區別於女人的生理基礎，也是男人肌肉發達、擅長運動甚至攻擊性的生理基礎，甚至可以說是一個男人的尊嚴與自信的生理基礎。
最後 3 次手術同時也對陰莖進行整形，婭武終於可以實現通過陰莖站立排尿了。雖然尿線較細，但是能實現站立排尿對於婭武來說是一件奢侈的事情。
七未來：依然面臨諸多挑戰
雖然婭武身高一直都很矮，但由於存在染色體嵌合及性腺癌變風險，醫生不敢給予生長激素治療。14 歲的婭武，身高只有 140cm，骨齡已經 15 歲多，醫生預計婭武成年身高在 145cm 左右，這樣的身高，對於男孩子來說，不容樂觀。
對於其他人來說，性別與生俱來；對於婭武來說，性別選擇卻是一件痛苦而艱難的抉擇；對於婭武的醫生而言，14 年前對於性發育障礙的認識與今日對這個病的認識完全不同。
從染色體核型，到性分化和性別決定；從外生殖器，到內生殖器；婭武既有男性成分，也有女性成分，選擇是個兩難的問題。對於婭武如此，對於與婭武同類疾病的患者也是如此。
歷經 14 年，5 次手術，3 次性別選擇，無數次就醫，婭武終於實現了站立排尿，但也失去了子宮、卵巢、陰道和睪丸，預計成年後也會身材矮小。
然而，事情遠不止於此，失去性腺的婭武青春期需要激素替代，成年後也可能無法性生活，無法生育後代。未來還有很多挑戰，不只是健康問題，還有社交、工作、戀愛、婚姻和家庭問題。
性別和性心理是很複雜的，先天發育異常已經讓他們身體飽受折磨，我們不要隨意按照自己的認知來給這些患者下定義，帶來進一步傷害。
世界並不是非黑即白，紛紛色彩顯出的美麗，是因為它沒有分開每一種色彩；性別並不是非男即女，生理缺陷不應受到嘲諷，性別是一種「譜系」。
本案例來自廣州市婦女兒童醫療中心，遺傳與內分泌科，系廣東省罕見病主任委員單位、廣東省小兒內分泌代謝學組主任委員單位，多年來致力於內分泌、代謝及罕見病的臨床與基礎研究。性發育異常（DSD）是小兒內分泌科極具挑戰的病種，該中心成立兒科的多學科診療（MDT）對疑難病例進行多學科診療，減少患者奔波於多個科室，提高診斷率，努力實現多學科精準診療。
特別聲明：文中所有稱呼為化名，本故事根據真實臨床案例改編，情節為作者虛構，如有雷同，純屬巧合。最後，歡迎大家去關注黃醫生公號！👇
