孩子便秘總是不好,會不會是巨結腸呢?

導讀

孩子便秘,這是一個讓每位家長頭疼的問題,說到這個症狀,不得不提到一個疾病——巨結腸,經常會被寶爸寶媽們諮詢問診,「醫生,我孩子經常排便困難,會不會是巨結腸呢?」

每次談到這個問題,我都不由自主的想到幾年前鬧得沸沸揚揚的「八毛門事件」,該事件的主角也是巨結腸,感興趣的小夥伴們可以自行去搜尋回顧,了解一下來龍去脈,今天咱們就聊聊這個疾病,讀完您就能公正客觀的評價該事件了。

目 錄

  1. 什麼是先天性巨結腸?
  2. 為什麼巨結腸會導致便秘?
  3. 哪些情況要懷疑是不是巨結腸?
  4. 怎麼診斷?
  5. 為什麼孩子會出現巨結腸?是變異嗎?會遺傳嗎?
  6. 鑑別診斷
  7. 如何治療?
  8. 術後恢復及護理

一什麼是先天性巨結腸?

先天性巨結腸(Congenital megacolon)由丹麥醫生 Hirschsprung 在 1886 年首次報道。

由於巨結腸的遠端腸壁內沒有神經節細胞,處於痙攣狹窄狀態,喪失蠕動和排便功能,致使近端結腸蓄便、積氣,而繼發擴張、肥厚,逐漸形成了巨結腸改變。

雖然國內許多參考書和文章喜歡用先天性巨結腸的名稱,但按國際上慣用及病理基礎稱之為 Hirschsprung 病(Hirschsprung’s disease, HD )或無神經節細胞症更為準確。

本病是消化道發育畸形中比較常見的一種,其發病率為 1/2000~1/5000,男性多見,平均男與女之比為 4:1[1,2]

二為什麼巨結腸會導致便秘?

簡單描述,因為病變腸管缺乏神經節細胞;病變腸管的自主神經系統分佈紊亂、神經遞質含量異常;部分病例內括約肌功能不全等多原因使病變腸段失去正常蠕動(即間歇性收縮和放鬆的推進式運動),而發生一個總的收縮,使腸段經常處於痙攣狀態,導致糞便通過障礙。

那麼處在病變腸管近端的糞便則越積越多,時間久了就出現病變腸管細小,近端腸管粗大,糞便不能下移排出肛門,這樣肚子越撐越大。

三哪些情況要懷疑是不是巨結腸?

巨結腸雖然主要表現為便秘,但是不同年齡段的孩子有其自身排便的特點,不能一概而論和簡單判斷,而且巨結腸的表現也不是每一個孩子都表現的如同教科書描述,所以一定要結合年齡去綜合分析:

新生兒期:

  1. 胎糞延遲,大多數患兒在出生後 1 周內發生急性腸梗阻,臨床表現為 90% 的孩子有胎糞性便秘,24~48 小時沒有胎糞排出,或只有少量,必須灌腸或用其他方法處理才有較多胎糞排出。
  2. 嘔吐,可能次數不多、量少,但也可頻繁不止,並帶有膽汁。
  3. 腹脹,大多數腹部膨隆,中等程度,嚴重時可腹壁皮膚髮亮,靜脈怒張,往往在腹壁見到腸管形狀,有時腸蠕動顯著,聽診腸鳴音存在。
  4. 爆破樣排便,直腸指檢,感覺直腸壺腹空虛無糞,指檢激發排便反射,手指拔出後,多伴有胎糞或糞便排出,並伴有大量氣體,同時腹脹隨之好轉。
  5. 便秘症狀反覆,表現為一種不完全性、低位、急性或亞急性腸梗阻,一般在灌腸後好轉,有時可自動少量排便,但多在幾天後又出現嚴重便秘。

少數病例經過新生兒期幾天的梗阻期後,可能會有幾周甚至幾個月的「緩解期」,後期隨著飲食結構變化,糞便成型等原因,再度出現頑固便秘。讀到這裡大家應該知道八毛門事件為什麼反轉了吧。

嬰兒和兒童期

  1. 新生兒或嬰兒時就有便秘、腹脹和嘔吐的情況發生。
  2. 隨著年齡增大,大便秘結,需要經常灌腸、塞肛栓或服瀉劑,但便秘不見好轉,越來越頑固
  3. 腹脹,經常發現上腹部膨隆。
(圖片來源於網路,丁香園帖子)

(圖片來源於網路,丁香園帖子)

  1. 腹部左下腹可觸摸捫及糞石塊物,聽到腸鳴音亢進。
  2. 孩子生長發育差,消瘦、面色蒼白、貧血。

併發症:

常見的併發症有腸梗阻、腸穿孔、腹膜炎、小腸結腸炎及因全身抵抗力下降易感染等,尤其小腸結腸炎是一種很嚴重的併發症,它的臨床表現有腹脹、腹瀉、糞汁帶有氣體且奇臭無比,發熱>38℃等。

在這裡提醒大家,孩子有便秘後,首先需要考慮是否是功能性便秘,具體可以看文章👉:孩子便秘總是反覆,是因為家長處理不對嗎?怎麼搞定?如果經過正規治療,效果不佳,同時有以上表現,才考慮為巨結腸問題。

四怎麼診斷?

如果遇到臨床表現和查體高度懷疑巨結腸的寶寶,目前常用的輔助檢查有放射學檢查,肛門直腸測壓,直腸粘膜乙醯膽鹼酯酶組織化學染色和病理活檢等,在臨床上這幾種檢測方法相互配合,彌補不足。

放射學檢查,目前報道診斷率在 80%,但對新生兒無神經節細胞症診斷困難。

1. 腹部立位片:

遠端結腸無充氣,近端小腸充氣擴張,部分可見液平面。

2. 鋇灌腸 X 線檢查:

是診斷篩查方法之一,典型病例能清晰顯示病變痙攣狹窄段、移行段、擴張段。一般通過測算直腸結腸指數(直腸最寬直徑/乙狀結腸最寬直徑),如果<1,考慮異常[6,7]

鋇灌腸檢查顯示乙狀結腸和直腸交界處狹窄,結腸遠端擴張,從遠到近依次分為狹窄段(虛線處)、移行段(TZ)、擴張段(TZ 區上方擴張處)(圖像來源於丁香園)

3. 測壓內容

主要是內括約肌鬆弛反射與肛管各部的壓力,準確性在兒童組高達 96% 以上,新生兒組也有 60%~85%。

4. 直腸粘膜乙醯膽鹼酯酶組織化學法

最突出的特徵之一表現為在無神經節細胞腸管肌層存在無髓鞘樣神經纖維增多,這些異常的神經纖維屬於膽鹼能神經,具有比正常情況量多,更為集中,並能伸展到黏膜下層和粘膜組織。

5. 直腸壁組織學檢測

診斷可靠,主要觀察黏膜下及肌間神經叢中是否有神經節細胞與神經節細胞發育程度如何。在無神經節細胞症病變腸段神經節細胞缺如是病理組織學診斷最重要標準[1]

五為什麼孩子會出現巨結腸?是變異嗎?會遺傳嗎?

對於這個問題,幾乎是每位家長都是很疑惑的,搞不清楚孩子為什麼會得這個病。目前得出的最認可的結論是由於外胚層神經嵴細胞遷移發育過程停頓[3]

1967 年日本學者 Okamoto 與 Ueda 研究發現胚胎第 6 周,神經嵴的神經母細胞遵循從頭端至尾端的方向移行到消化道壁內,形成肌間神經叢的神經節細胞。

這個移行過程是沿迷走神經進行的。黏膜下層的神經節細胞是由肌間的神經母細胞移行而來[4]

整個移行過程到胚胎第 12 周時完成,因此,「無神經節細胞症」是由於胚胎第 12 周前神經母細胞移行停頓所致,停頓越早,無神經節細胞段越長

尾端的乙狀結腸、直腸處最後生長神經母細胞,因此是最常見的病變部位,此即形成典型的「常見型」無神經節細胞症。

至於導致發育停頓的原始病因,可能是母親的妊娠早期,由於病毒感染或其他環境因素如代謝紊亂、中毒等,而產生運動神經元發育障礙所致。

本病有家族性發生傾向,近年國外報道家族性巨結腸為 4%,有研究證實其是一種遺傳性疾病,其表達形式是常染色體顯性、常染色體隱性和多基因形式,在某些病例是通過環境因素而致成的。

常染色體顯性基因引起無神經節細胞症在人類基因圖上位於染色體 10q11.2,進一步定位有 3 個間隙性缺失。該區域含有 RET 原位基因,該基因被許多研究證實無神經節細胞症患兒發生基因突變的部位[5]。簡單理解就是內在的基因和(或)外在因素聯合導致疾病發生。

(來源於第 5 版小兒外科學)

六鑑別診斷

凡新生兒生後胎糞排出延遲或不排胎糞,伴有腹脹嘔吐應考慮本病。嬰幼兒有長期便秘史和腹脹等體徵者即應進行特殊檢查。本病應與以下疾病相鑑別:

  1. 新生兒期

(1)胎糞塞綜合徵(胎糞便秘):由於胎糞濃縮稠厚,可出現一過性低位腸梗阻症狀,經灌腸排出胎糞後,即可正常排便且不再復發

(2)先天性腸閉鎖:新生兒迴腸或結腸閉鎖,表現為低位腸梗阻症狀,直腸指檢僅見少量灰白色膠凍樣便,用鹽水灌腸亦不能排便。腹部直立位平片可見整個下腹部無氣,鋇劑灌腸 X 線造影可明確診斷。

(3)新生兒壞死性小腸結腸炎:與先天性巨結腸伴發小腸結腸炎很難鑑別。本病多為早產兒,圍生期多有窒息、缺氧、感染休克的病史,且有便血。X 線平片示腸壁有氣囊腫和(或)門靜脈積氣。

  1. 嬰兒和兒童期

(1)繼發性巨結腸:肛門、直腸末端有器質性病變,如先天性肛門狹窄、術後瘢痕狹窄或直腸外腫瘤壓迫等,使排便不暢,糞便滯留,結腸繼發擴張。經肛診可以確診

(2)功能性便秘:是一種原因不明的便秘,表現為排便次數少排便費力、糞質較硬或呈球狀、排便不盡感,診斷需排除器質性疾病,具體可以看之前的文章:孩子便秘總是反覆,是因為家長處理不對嗎?怎麼搞定?

七如何治療?

無神經節細胞症的治療除部分短段型外,一般均應以根治手術治療為主。手術原則為切除無神經節細胞腸段和部分擴張結腸,重建腸道功能。

目前採用最多,經典的術式有 Swenson 手術、Duhamel 手術、Soave 手術和 Rehbein 手術等。

近年來,在手術方法上最重要的進展是單純經肛門手術和腹腔鏡輔助手術等微創手術,看著名字奇奇怪怪,但是大家記住根治術的目的是針對無神經節細胞的腸段,把它切除了就好,只是隨著技術的進步,手術創傷越來越小。

八術後恢復及護理

根治性手術後常見腸道功能異常,但患者生存質量通常良好。最常見的遠期併發症是便秘、大便失禁和小腸結腸炎。大便失禁對生存質量的影響最大。

做了手術的寶寶一定要重視術後的隨訪,術後 1 月、3 月、6 月、1 年、2 年應常規醫院就診並接受醫生對患兒的排便及控便能力的評估。

– 參考文獻 –

  1. 中華醫學會小兒外科學分會肛腸學組、新生兒學組. 先天性巨結腸的診斷及治療專家共識. 中華小兒外科雜誌, 2017, 38(11): 805-815
  2. Suita S, Taguchi T, Ieiri S, et al. Hirschsprung’s disease in Japan:analysis of 3852 patients based on a nationwide survey in 30 years. J Pediatr Surg, 2005, 40(1): 197-201; discussion 201-192.10.1016/j.jpedsurg.2004.09.052.
  3. Fu M, Tam PK, Sham MH, et al. Embryonic development of the ganglion plexuses and the concentric layer structure of human gut: a topographical study. Anat Embryol (Berl), 2004, 208(1): 33-41.10.1007/s00429-003-0371-0.
  4. Puri P, Ohshiro K, Wester T. Hirschsprung’s disease: a search for etiology. Semin Pediatr Surg, 1998, 7(3):140-147.10.1016/s1055-8586(98)70009-5.
  5. Kim JH, Yoon KO, Kim JK, et al. Novel mutations of RET gene in Korean patients with sporadic Hirschsprung’s disease. J Pediatr Surg, 2006, 41(7):1250-1254.10.1016/j.jpedsurg.2006.03.051.
  6. Chen X, Xiaojuan W, Zhang H, et al. Diagnostic value of the preoperatively detected radiological transition zone in Hirschsprung’s disease. Pediatr Surg Int, 2017, 33(5): 581-586.10.1007/s00383-017-4064-9.
  7. 朱天琦, 餘東海, 向磊等. 鋇灌腸檢查在診斷先天性巨結腸及明確腸管病變範圍中的應用價值. 中華小兒外科雜誌, 2015, 36(11): 810-813
  8. 蔡威,孫寧,魏光輝. 小兒外科學[M],人民衛生出版社,2014:333-334.
  9. UpToDate 臨床顧問:先天性無神經節性巨結腸(赫什朋病)

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作者介紹:陳強醫生畢業於重慶醫科大學,獲得兒科學碩士學位,目前攻讀重慶醫科大學全日制博士學位,重慶大學附屬醫院的專職小兒外科醫生,工作十餘年...