來看下孩子是否有一側臉或者胳膊、腿比另一側更大吧

導讀

最近看診時,接連遇到 3 例孩子左右腿不一樣粗和長的小寶寶,這些小朋友的髖關節檢查感覺沒有什麼問題,感覺不是髖關節發育不良問題

另外,髖關節發育不良時多是雙腿不等長,但是粗細是差不多的,所以這個問題的可能性比較低。

那這個是什麼問題呢?還有些小嬰兒是一側臉大,一側胳膊粗和長,這又是什麼問題呢?

查了查資料,今天給大家說下。

簡單粗暴版

這個最可能的是偏側增生問題。

發現孩子有肢體不對稱,那就請醫生評估下吧,如果是生後逐漸發現的,找 遺傳代謝方面的醫生看啊。

先明確是孤立型的還是綜合徵,如果是綜合徵,需要監測相關症狀或者治療。

不論是孤立型的還是綜合徵,建議對腫瘤進行監測,也就是腹部超聲和 AFP。

目 錄

  1. 正常人,應該是左右對稱嗎?

  2. 肢體或者面部的不對稱,是什麼問題呢?

  3. 看著好害怕,發病率高嗎?

  4. 為什麼出現這個問題?

  5. 怎麼判斷是否孤立型的?需要監測腫瘤情況嗎?

  6. 哪些情況考慮是綜合徵呢?

  7. 發現單側肢體腫大怎麼辦?

一正常人,應該是左右對稱嗎?

基本對稱,但沒有完全一致的。

1965 年美國兒科學會一篇文章提示[1],在正常人中,左大腦半球、頭骨的左半部分和左側面部比右側大,左臉頰和左半下頜部分稍微突出一些。相反,脊椎椎體的右半部分以及右側的肋骨比左側的大。

右上肢的骨頭比左上肢長且稍厚,右上肢可能比左上肢長 1 或 2 釐米。在下肢,情況正好相反,左側通常比右側更長、更強壯。同時骨盆很少是對稱的。

還有就是右耳和右眼通常比左耳高几毫米,兩乳頭很少在同一水平或距中線等距,右高於左。

因此,正常的不對稱性很常見,通常不是很明顯,需要通過精確測量才能確定;而一眼就能察覺到的嚴重不對稱是罕見的。

二肢體或者面部的不對稱,是什麼問題呢?

上一條中,外觀不明顯的這種不對稱是非病理性的(有時也不好區分,和病理性的有交叉),可以認為是正常的變異,但是,如果明顯的一眼就看出來的,就能成為偏側增生(Hemihyperplasia)或者偏側肥大(hemihypertrophy)了。

目前認為其原理是細胞的增殖而非細胞體積的變大,所以,目前被稱為偏側增生多於偏側肥大。

簡單而言,如果肢體的長度或者周長,或者面部的差別大於 5%,就可以認為是異常了[2]。對於面部的單側肥大,稱為偏側面部肥大(Hemifacial hypertrophy)。

如果僅有一個肢體出現問題,稱為單純性/節段性偏側肢體增生[simple (segmental) ],如下圖所示:

圖片來自參考文獻

圖片來自參考文獻[3]

如果是涉及了一條胳膊和一條腿以上的不對稱,稱為複雜性的偏側增生(complex),如下圖所示:

圖片來自參考文獻

圖片來自參考文獻[4],能看到上肢、下肢都不對稱

哈哈,還沒有暈吧,不能暈啊,後面還有說法呢。

如果是僅有肢體的不等粗、不等長,沒有其他問題,稱為孤立型的偏側增生(isolated form),這種的一般危害較小,但也和腫瘤相關,需要定期監測。

有些偏側肥大會伴隨著泌尿生殖系統異常(比如隱睪症、腎囊腫、馬蹄腎、腎積水等),還可能伴隨著腹股溝疝、血管瘤等問題,這些需要明確是伴發的,還是一些綜合徵的一個表現。

比如體重超重、內臟增大、脂肪瘤、骨纖維增生、性早熟等,這些和綜合徵相關,需要重視,明確這些症狀是否監測和治療。最關鍵的是這些孩子腫瘤的幾率更大,需要定期的腫瘤監測。

圖片來自參考文獻

圖片來自參考文獻[5]

上圖是Beckwith–Wiedemann 綜合徵(伯 – 韋綜合徵),能看到孩子體重超重,肚臍膨出,舌頭巨大。

還有一些偏側肢體肥大有更明確的原因,比如淋巴水腫,嚴重血管畸形,蜂窩織炎等問題,需要對這些問題進行治療,這些就和腫瘤關係不大了,比如有個原因是先天性大理石樣斑,這個之前也寫過,去看文章吧👉:寶寶皮膚有花紋,什麼時候有問題?會導致雙腿不一樣長?大理石樣皮膚

最後就是偏側肥大可能會導致肢體的結構功能受損,影響行走等生活;影響形象造成心理問題等。

以上這些是需要明確、監測、治療的要點。

三看著好害怕,發病率高嗎?

這個發病率其實很難確定,因為好多時候會被忽略,目前認為其發病率從 1/13,000 到 1/86,000 活產兒不等。

對於青少年的研究(15-18 歲),發現其發病率在 1/5000,這可能和大了才被發現有關。另外,女孩多於男孩,右側肢體更容易出現。

四為什麼出現這個問題?

目前原因不明,孤立型的,通常是特發性和散發性的,和遺傳關係不大。但也有一些會出現染色體 11p15.5 上的基因缺陷,這和一些綜合徵的的基因缺陷相同。

這些可能導致過度生長,出現偏側增生表現。

五怎麼判斷是否孤立型的?需要監測腫瘤情況嗎?

孤立型的,也就是非一些綜合徵型的,需要排除了這些綜合徵後才能診斷。所以,大家看下面幾條的內容,如果沒有這些綜合徵的表現,就能考慮是孤立型的了。

圖片來自參考文獻

圖片來自參考文獻[7],這個也是孤立型的

但即使是孤立型的,其也和腫瘤相關,研究發現,隨訪該類患兒 10 年,其腫瘤發病率為 5.9%,腫瘤大多是胚胎性的,94% 發生在腹部[6],常見的腫瘤為腎母細胞瘤。

基於腫瘤發病率和部位問題,目前建議[6],任何疑似孤立型的兒童都應轉診至臨床遺傳學家處進行評估,並且在 7 歲前,每 3 個月進行一次腹部超聲檢查;在 4 歲前,每 3 個月進行一次血清甲胎蛋白(AFP)檢查。

六哪些情況考慮是綜合徵呢?

為什麼要考慮綜合徵問題呢?因為綜合徵時,其導致腫瘤的幾率更高,可能高達 10%[7],另外,這些綜合徵也有其他的一些問題,比如性早熟、骨骼發育等問題,需要處理。

目前認為的和偏側增生相關的綜合徵有這幾種:

  • Beckwith-Wiedemann 綜合徵(B-W 綜合徵),這個綜合徵的表現有:巨大兒,巨舌,臍膨出/臍疝,內臟腫大,耳畸形(耳後小凹),新生兒高胰島素性低血糖,這個之前寫過,具體見👉:耳朵上有小孔和大舌頭,需要關注下

  • Klippel-Trenaunay 綜合徵(K-T 綜合徵,靜脈畸形骨肥大綜合徵),表現有毛細血管畸形,靜脈畸形和肢體過度增長三聯徵,伴或者不伴淋巴管畸形,如下圖所示:

圖片來自參考文獻

圖片來自參考文獻[8]

這裡注意哦,有血管瘤不一定就有問題,下圖這個小寶寶腿上有血管瘤,但是最後診斷還是孤立型的,而不是 K-T 綜合徵。

圖片來自參考文獻

圖片來自參考文獻[3]

  • McCune-Albright 綜合徵(MAS),表現有咖啡牛奶斑(邊界不規則形狀的鋸齒狀),多骨纖維發育不良,骨折,性早熟,這個之前也寫過,去看文章👉:30%孩子身上都有咖啡牛奶斑,什麼時候需要注意呢?

這個疾病和腫瘤的相關性比較小,不要害怕。

  • 偏側增生 – 多發性脂肪瘤病綜合徵(hemihyperplasia-multiplelipomatosis syndrome),(半增生,皮下脂肪瘤病),如下圖所示:

圖片來自參考文獻

圖片來自參考文獻[9]

上圖可以看到,孩子左側胸部有凸起,左側足部增生,手指增生。

此外,還有好些綜合徵,也都有特徵性的表現,比如頭畸形、鳥臉提示 Hallermann-Streiff綜合徵,如下圖所示:

其他的綜合徵還有 Macrocephaly-capillary malformation (MCAP) syndrom[巨腦 – 毛細血管畸形 (MCAP) 綜合徵],hemi 3 syndrome,Proteus syndrome , Langer-Giedion syndrome , epidermal nevus syndrome, CLOVES syndrome,SOLAMEN syndrome 這些。

哈哈,這裡就不列具體表現和圖像了,我也沒見過,大家如果發現有偏側增生表現合併孩子有特殊表現時,可以拿這些作為關鍵詞,去網上一查就能見到相關圖片。

以上這些綜合徵中,部分和腫瘤相關性很大,大部分是腎母細胞瘤、肝母細胞瘤、腎上腺癌、腎細胞癌、神經母細胞瘤、嗜鉻細胞瘤等。

腫瘤檢測出的平均年齡為 36 個月;大約 95% 的腫瘤位於腹部,這些孩子,腫瘤檢測同孤立型,或者具體的疾病經臨床遺傳醫生評估後決定隨訪方案。

七發現單側肢體腫大怎麼辦?

發現後,就看醫生吧。

如果是孩子大了後才發現的,之前明確沒有,那可以看普兒科醫生,要評估是否局部的感染或者淋巴瘤之類的問題,進行局部超聲檢查,明確診斷。然後發現是哪個科的問題,就轉哪個科室。

對於生後就逐漸發現的,這種就要評估是正常的變異,還是偏側增生了,還得明確是孤立型的還是綜合徵型的。

那這時普兒科就玩不轉了,因為這方面資料不多,醫生們學習這方面內容也少,建議去遺傳代謝科室檢查了,明確病因,比如進行基因相關檢查,進行腹部超聲檢查、AFP 明確是否有腫瘤問題,以及確定定期篩查時間。

然後有肢體長短不一的,去骨科檢查明確骨骼問題,是否需要矯正,下肢差距在 2cm 內的也建議去看看,因為有些保守方法可以治療,這個已經請骨科醫生再寫文章。

最後,大家看文章是否很累啦?那今天給大家送本書吧。

是早產兒相關的書籍,前幾天早產兒日剛過去,也算應個景。

哈哈,書不是我寫的,是兩位加拿大一線早產兒護理專家寫的,從 NICU 到居家照料內容都有,幫助小 baby 們平安度過具有挑戰的第一年。

這本書我簡單看了下,整體很棒,人文關懷很強,就是裡面關於孩子足部按摩的地方,涉及到身體其他部位的反射區,我現在還不是很懂,需要去研究研究。😀或者大家看完後,也期待教我下。

家有早產兒的,在文章後面留個言地址寫下,會選前 5 位留言(需要是早產兒家庭啊)的,每位送 1 本,出版社直接寄出啊

– 參考文獻 –

  1. Ringrose RE, Jabbour JT, Keele DK. Hemihypertrophy. Pediatrics. 1965 Sep;36(3):434-48.PMID: 5318604.

  2. Leung,A K C (2002).Hemihypertrophy. The Journal of the Royal Society for the Promotion of Health, 122(1), 24–27.doi:10.1177/146642400212200111

  3. Adam Powell.Leg-Length Discrepancy and Hemangiomas in a 15-Month-Old Girl: What’s the Cause?.DERMATOLOGIC DISORDERS.2015(2),14.

  4. Elawady H, Ragab T. Hemihypertrophy Spectrum. J Bone Res (2017) 5: 187. doi:10.4172/2572-4916.100018

  5. Weksberg, R., Shuman, C. & Beckwith, J.Beckwith–Wiedemann syndrome. Eur J Hum Genet 18, 8–14 (2010).https://doi.org/10.1038/ejhg.2009.106

  6. Clericuzio CL, Martin RA. Diagnostic criteria and tumor screening for individuals with isolated hemihyperplasia. Genet Med. 2009 Mar;11(3):220-2. doi: 10.1097/GIM.0b013e31819436cf. PMID: 19367194; PMCID:PMC3111026.

  7. Alexander K. C. Leung.A Neonate With Hemihyperplasia.PHOTOCLINIC.2021.61(2).

  8. Valery L. Turner.Klippel-Trenaunay Syndrome.RadioGraphics.2022. 42,(6).https://doi.org/10.1148/rg.220150

  9. Özlem Boybeyi; Yasemin Alanay; Aycan Kayıkçıoğlu; İbrahim Karnak (2010).Hemihyperplasia-multiple lipomatosis syndrome: an underdiagnosed entity in children with asymmetric overgrowth. , 45(1), 0–.doi:10.1016/j.jpedsurg.2009.10.059

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