雪梨2歲女童患罕見疾病,視力嚴重受損!媽媽快要崩潰了,每天都在做噩夢…

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兩歲半的Abbey Himford和其他同齡幼兒一樣,有著這個年齡段孩子特有的天真可愛。

圓乎乎的小臉,總是讓人忍不住就想要讓人掐上倆下。

她的媽媽形容她 “可愛、好奇、意志堅定”,但與其他人不同的是,這個雪梨幼兒的幼小生命每天都在與兩個毀滅性的診斷作鬥爭,這兩個診斷永遠改變了她的家庭生活。

第一次診斷是在Abbey幾個月大的時候,她的父母Irene和Jonathan就得知了這個讓人心碎的訊息。

Abbey的父母注意到,小傢伙剛出生時睜開眼睛很費力,而且一被陽光刺到就會直流眼淚。

起初由於早產,爸爸媽媽對於這樣的情況也不併沒有在意,但在她三個月大時,小Abbey的情況越來越嚴重,完全沒有一絲好轉。

放心不下的夫妻倆便帶著孩子去了醫院問診。

很不幸,診斷結果並沒有奇蹟。Abbey被確診患有無虹膜症。說的簡單點就是眼球裡沒有虹膜。

後來一連串的噩運接踵而至,小傢伙又接連患上了 WAGR 症候群,這是由於基因變異影響了她身體的各個部位,包括眼睛和腎臟。

這種綜合徵通常包括無虹膜症、智力障礙和癌症。

龍/兔①②/虎①②③/牛①②③

一家人按照腫瘤檢測時間表進行檢測,最初的 18 個月被認為是最關鍵的時期。

不幸的是,Abbey在18個月時被確診患上了腎癌(威爾姆斯腫瘤)。

沒有一個當媽的能接受這樣的打擊,作為媽媽的Irene成天以淚洗面。

“一開始,我就在那個黑洞裡,我睡著了,做了一個噩夢,醒來後覺得這就是噩夢。

好訊息是:

威爾姆斯病的初期容易治療

如果及早發現

存活率可達 80% 至 90%

而正是由於進行了關鍵性的研究,醫生們才得以將Abbey兩歲時的症狀與她的病情聯繫起來。

心懷感激的媽媽表示:”如果沒有所有的研究,Abbey就不會在這裡。」

Irenne說:”因為之前發生的事情和他們所做的所有研究,他們已經有了一個計劃。支持醫學研究非常重要。」

基因和幹細胞療法為一些家庭帶來了最大的希望,而兒童醫學研究所(Children’s Medical Research Institute)是 “基因牛仔 “澳洲項目的受益者,該研究所的科學家們是這方面的佼佼者。

Leszek Lisowski副教授說,這是一份 “情緒要求很高 “的工作,但他每天都樂在其中。

“我們有一種壓力,那就是要知道我們工作的影響力。」

“但我覺得能做一些有意義的事情,而且有一天可能會幫助到別人,這讓我很有成就感。

“遺傳病會毀掉一個孩子、父母和家庭,努力改變這種狀況是非常有動力的。

據Abbey的媽媽說,如今Abbey的病情控制得很好。

“我們很幸運,她如此好奇、如此堅定,因為如果沒有視力和發育遲緩,她不可能走得這麼遠。」

實際上,在澳洲每二十名澳洲兒童中就有一名患有遺傳病或先天性殘疾,包括癲癇、囊性纖維化、癌症、破壞性代謝疾病和遺傳性失明。

第 30 屆 “基因牛仔褲日 “將於 8 月 4 日星期五舉行,辣媽也鼓勵大家踴躍參與或捐款。

如果夢想真能成真,辣媽希望每個孩子都能健康幸福的生活下去。

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