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1.
Nature Communications
：體內單鹼基編輯可徹底治療遺傳性失明
先天性黑蒙症可導致嬰幼兒先天性失明。
2022 年 4 月 5 日，加利福尼亞大學 Krzysztof Palczewski 教授團隊在 Nature Communications 雜誌上發表了研究論文 In vivo base editing rescues cone photoreceptors in a mouse model of early-onset inherited retinal degeneration。
該研究顯示利用體內的鹼基編輯技術，能修復先天性黑蒙患者的 RPE65 基因突變、補償 RPE65 的功能喪失，保護視網膜光感受器免於變性。這的確是視障人士的福音！
圖 1：來源 Nature Communications
2.
Nature
：精神分裂症遺傳根源
精神分裂症給無數人帶來巨大的身心痛苦。
2022 年 4 月 8 日，馬薩諸塞州總醫院 Tarjinder Singh 等近百位研究人員在 Nature 雜誌發表研究論文 Rare coding variants in ten genes confer substantial risk for schizophrenia。
該研究通過薈萃分析 24,248 例精神分裂症病例和 97,322 例對照的整個外顯子組，揭示 10 個基因中的超罕見編碼變異（URV）可增加精神分裂症的重大風險，對突觸的形成、結構和功能具有重要作用！
圖 2：來源 Nature
3.
Cell
：微生物群對腫瘤轉移的重要幫凶
微生物群可謂是小小的身材，大大的能量。
2022 年 4 月 7 日，西湖大學蔡尚團隊在 Cell 雜誌發表研究論文 Tumor-resident intracellular microbiota promotes metastatic colonization in breast cancer。
該研究使用自發性小鼠乳腺腫瘤（BT）模型小鼠發現，腫瘤內的微生物群可聯合癌細胞穿過循環系統，調節宿主細胞的活力，或是癌症易感性和腫瘤進展的關鍵介質，對未來的癌症治療提供理論基礎！
圖 3：來源 Cell
4.
JAMA Network Open
：多吃粗糧有利於消炎
較高的膳食纖維攝入量與較低的炎症水平相關已經被研究證實。
2022 年 3 月 31 日，哈佛大學陳曾熙公共衛生學院 Rupak Shivakoti 團隊在 JAMA Network Open 雜誌上發表研究論文 Intake and Sources of Dietary Fiber, Inflammation, and Cardiovascular Disease in Older US Adults。
該研究以 4125 名參與者為樣本，評估了膳食纖維攝入量與老年人炎症水平和心血管疾病發病率的關係，發現和蔬菜水果相比，增加穀物纖維攝入量能夠顯著降低了機體炎症水平和心血管疾病風險！
圖 4：來源 JAMA Network Open
5.
Gut
：香菸煙霧可促進結直腸癌發生
在菸民眼裡，飯後一支菸，賽過活神仙，然而吸菸危害極大。
2022 年 4 月 6 日，香港中文大學於君團隊 Gut 雜誌發表研究論文 Cigarette smoke promotes colorectal cancer through modulation of gut microbiota and related metabolites。
該研究將 C57BL/6 小鼠每天 2 小時暴露於香菸煙霧或清潔空氣中，持續 28 周。發現其腫瘤發病率和細胞增殖顯著增加，腸道大腸桿菌和 TDCA 的丰度增加，激活 MAPK/ERK 通路和結腸上皮的腸道屏障受損！
圖 5：來源 Gut
6.
Nature Genetics
：闡明東亞面部獨特性遺傳進化機制
不同群體的頭面部特徵具有顯著差異，這種現象與人類的起源、遷徙及進化具有緊密的關聯。
2022 年 4 月 7 日，中科院汪思佳研究員等團隊在 Nature Genetics 上發表了研究論文 Genetic variants underlying differences in facial morphology in East Asian and European populations。
該研究通過基於圖像分析與計算機演算法，對東亞人群進行了頭面部表型與基因型的相關分析。挖掘出人類頭面部表型差異熱點規律，闡釋了部分東亞獨特面部形態的遺傳作用機制，最終定位出造成歐亞面部差異的遺傳因素！
圖 6：來源 Nature Genetics
7.
Science
：重磅！時隔 10 年，科學家在大鼠中實現體外配子發生
哺乳動物的生殖細胞在雌性中分化為卵母細胞，在雄性中分化為精子。
2022 年 4 月 8 日，日本東京大學 Toshihiro Kobayashi 教授團隊在 Science 上發表了研究論文 Functional primordial germ cell-like cells from pluripotent stem cells in rats。
該研究成功地從大鼠 PSCs 中誘匯出了功能性 PGCLCs，將 PGCLCs 移植到無種系細胞的大鼠生精管中時，會產生功能性精子，最終繁殖出有活力的後代。期待該技術造福人類！
圖 7：來源 Science
8.
JACC
：睡眠不夠，內臟脂肪增加 10%
肥胖並非是吃得過多，睡得不夠也會引起肥肉來襲。
2022 年 4 月 5 日，美國梅奧診所心血管內科 Virend K.Somers 博士團隊在 Journal of the American College of Cardiology 雜誌發表研究論文 Effects of Experimental Sleep Restriction on Energy Intake, Energy Expenditure, and Visceral Obesity。
該研究對 12 名、年齡在 19 歲~39 歲健康的參與者進行了干預研究，發現參與者睡眠限制後，參與者腹部脂肪增加了約 9%，腹部內臟脂肪增加了約 11%，增加患病風險！
圖 8：來源 JACC
9.
STM
：揭示 GPR177 調控糖尿病性神經痛的分子細胞機制
糖尿病性神經痛嚴重影響著糖尿病患者的身心健康和生活質量。
2022 年 4 月 6 日，浙江大學醫學院徐貞仲課題組與楊帆課題組合作在 Science Translational Medicine 雜誌上發表了研究論文 GPR177 in A-fiber sensory neurons drives diabetic neuropathic pain via WNT-mediated TRPV1 activation。
該研究揭示了 GPR177-WNT5a-TRPV1 信號軸是驅動糖尿病性神經痛發病的關鍵機制，即初級感覺神經元中孤兒 G 蛋白偶聯受體 GPR177 通過 WNT5a 介導的 TRPV1 離子通道激活來驅動糖尿病性神經痛發生！
圖 9：來源 STM
10.
Nature Cancer
：新抗原疫苗與免疫檢查點阻斷聯合治療的新機制
2022 年 4 月 7 日，美國德州大學西南醫學中心傅陽心團隊和李博團隊聯合在 Nature Cancer 雜誌上發表研究論文 Concurrent delivery of immune checkpoint blockade modulates T cell dynamics to enhance neoantigen vaccine-generated antitumor immunity。
該研究利用小鼠的 MC38 腫瘤模型，通過單細胞測序技術和 TCR 譜系追蹤的方法闡明新抗原疫苗和免疫檢驗點阻斷聯合治療機制，鑑定出聯合治療誘導的新抗原特異性 T 細胞亞群及其表型標誌物，或可預測病人的預後以及對免疫治療的反應！
圖 10：來源 Nature Cancer
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題圖來源：站酷海洛
參考文獻：
1. Choi, E.H., Suh, S., Foik, A.T. et al. In vivo base editing rescues cone photoreceptors in a mouse model of early-onset inherited retinal degeneration. Nat Commun 13, 1830 (2022). https://doi.org/10.1038/s41467-022-29490-3
2. Singh, T., Poterba, T., Curtis, D. et al. Rare coding variants in ten genes confer substantial risk for schizophrenia. Nature (2022). https://doi.org/10.1038/s41586-022-04556-w
3. Fu A et al. Tumor-resident intracellular microbiota promotes metastatic colonization in breast cancer. Cell. 2022 Apr 5:S0092-8674(22)00260-4. doi: 10.1016/j.cell.2022.02.027. Epub ahead of print. PMID: 35395179.
4. Shivakoti R, Biggs ML, Djoussé L, et al. Intake and Sources of Dietary Fiber, Inflammation, and Cardiovascular Disease in Older US Adults. JAMA Netw Open. 2022;5(3):e225012. doi:10.1001/jamanetworkopen.2022.5012
5. Bai X et al. Cigarette smoke promotes colorectal cancer through modulation of gut microbiota and related metabolites. Gut. 2022 Apr 6:gutjnl-2021-325021. doi: 10.1136/gutjnl-2021-325021. Epub ahead of print. PMID: 35387878.
6. Zhang, M., Wu, S., Du, S. et al. Genetic variants underlying differences in facial morphology in East Asian and European populations. Nat Genet (2022). https://doi.org/10.1038/s41588-022-01038-7
7. Oikawa M et al. Functional primordial germ cell-like cells from pluripotent stem cells in rats. Science. 2022 Apr 8;376(6589):176-179. doi: 10.1126/science.abl4412. Epub 2022 Apr 7. PMID: 35389778.
8. Covassin N et al. Effects of Experimental Sleep Restriction on Energy Intake, Energy Expenditure, and Visceral Obesity. J Am Coll Cardiol. 2022 Apr 5;79(13):1254-1265. doi: 10.1016/j.jacc.2022.01.038. PMID: 35361348.
9. Xie YK et al. GPR177 in A-fiber sensory neurons drives diabetic neuropathic pain via WNT-mediated TRPV1 activation. Sci Transl Med. 2022 Apr 6;14(639):eabh2557. doi: 10.1126/scitranslmed.abh2557. Epub 2022 Apr 6. PMID: 35385340.
10.Liu, L., Chen, J., Zhang, H. et al. Concurrent delivery of immune checkpoint blockade modulates T cell dynamics to enhance neoantigen vaccine-generated antitumor immunity. Nat Cancer (2022). https://doi.org/10.1038/s43018-022-00352-7
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